Информационни кампании за рядката диагноза в 40 страни и България
Tази година за първи път по света се отбелязва Международен ден на Гошé – 26 юли, посветен на 160-годишнината от рождението на откривателя на болестта на Гошé – френския дерматолог Филип Шарл Ернест Гошé (26 юли 1854 – 25 януари 1918). Инициативата е на Европейския Гошé алианс и цели да информира за болестта на Гошé и нейните симптоми, за да се подобри диагностиката в ранен стадий на болестта. На 26 юли 2014 г., в 40-те страни-членки на Европейския Гошé алианс, лекари, семейства, учени и здравни специалисти отбелязват Международния ден на Гошé чрез различни информационни събития.
Алиансът нахора с редки болести, Българската Гошé организация и Асоциацията на студентите по медицина в България организират информационна кампания, която включва раздаване на информационни материали по темата на ключови места в София – в парка до езерото Ариана и в градинката на Народен театър Иван Вазов, от 10.00 – 13.00 ч., и от 17.00 до 20.00 ч., на самия 26-ти юли, събота.
Международният ден на Гошé е инициатива на Европейския Гошé алианс и цели да:
ü подкрепи всички деца и възрастни, страдащи от болестта на Гошé
ü информира за болестта на Гошé и нейните симптоми, за да се подобри диагностиката в ранен стадий на болестта
ü напомни за нуждата да се осигури достъп до подходящо лечение на всички пациенти с болест на Гошé
Болестта на Гошé е автозомно-рецесивно заболяване, което се причинява от липсата на специфичен ензим (глюкоцереброзидаза) в тялото, вследствие на генетична мутация, получена от двамата родители. Заболяването може да протече различно – от случаи без външни симптоми до тежка инвалидност и смърт. Някои типични симптоми: лесна уморяемост, увеличени далак и черен дроб, чернодробна недостатъчност, болки в костите и скелетни нарушения, уголемяване на корема.
В България има 15 диагностирани пациента, а заболяването е с честота 1 на всеки 100,000 раждания. Страната ни е с най-ниската честота на диагностициране на Болест на Гошé на Балканския полуостров – 3 пъти по-ниска спрямо Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. В света около 60 % от пациентите се диагностицират във възрастта до 20г., в България – под 40%.
За повече информация: www.eurogaucher.org, www.gaucher-bg.org
Документален филм „Живот сГошé”:http://vbox7.com/play:d7630453ab
За контакт: Теодора Коларова – teodora.kolarova@prnet.bg, 0898 42 00 45
Author Info
No Comments